三月春风送暖情，雷锋精神放光芒。在“雷锋月”我们迎来了第11个“世界唐氏综合征日”。为了响应今年的活动主题“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，增强医教结合的干预措施，促进康复成效进一步提升，我机构特邀请湖南省第二人民医院的薛亦男主任医师、徐琳副主任医师和周晓璇副主任医师等专家开展爱心义诊活动。

家长们针对孩子在带养和康复过程中遇到的生理、心理、精神、行为、睡眠等问题进行了咨询，专家团队从医学角度为家长们细致耐心的进行了分析和解答。

2011年联合国大会正式将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，唐氏综合征又称21-三体综合症，是由染色体异常（多了一条21号染色体）导致的疾病。该病症已成为最严重的出生缺陷之一，其发病率约1/600-800，患者主要表现为特殊面容、智力低下、生长发育障碍、多发畸形，患先天性心脏病、白血病和癫痫的几率较高，唐氏综合症患者也被叫作“唐宝宝”。

今年唐氏综合征日主题为“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，那么孕期如何识别唐氏综合症胎儿呢？

1、进行唐氏筛查：所谓的唐氏筛查是11-13+6周进行超声测量胎儿颈项透明层的厚度。在孕中期（15-20周+6天）通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白游离的雌激素、绒毛膜促性腺激素来评估唐氏综合征的风险，唐氏的检出率在70%左右，有5%-15%的假阳性率。

2、 在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案，还有血清学筛查再加上超声软标志物（NT）的联合方案。

3、进行无创产前筛查：是通过采集12-22周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。

4、胎儿染色体核型分析：孕16周-22周+6天进行羊水穿刺，高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。

本次义诊活动，从医学角度出发综合教育康复，以医教结合的形式解决了家长们在康复路上遇到的的困惑，同时科普了产前筛查，提前预防的重要性。

我们倡导全民响应政府优生优育号召，呼吁积极参与产前筛查，减少残障儿童出生率。做到早预防、早发现、早干预、早康复！

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